"1 HAZİRAN ULUSAL FENİLKETONÜRİ GÜNÜ
Türkiye’de Yenidoğan Taraması Bakanlığımızın sorumluluğunda üniversitelerin desteğiyle 1987 yılında Fenilketonüri Tarama Programı ile başlatılmıştır. Ülkemiz için yenidoğan taramasında milat olan Ulusal Yenidoğan Tarama Programı 25 Aralık 2006 tarihinde ülke genelinde Sağlık Bakanlığı tarafından uygulanmaya başlanmıştır. Halen 2014/7 sayılı genelge ile Halk Sağlığı Genel Müdürlüğü Çocuk ve Ergen Sağlığı Daire Başkanlığınca yürütülmekte olan Yenidoğan Tarama Programı kapsamında taranan hastalıklar arasında başta yer almaktadır.
Fenilketonüri kalıtsal metabolik bir hastalıktır. Hastalıkta bir protein yapıtaşı olan fenilalanin aminoasiti metabolize edilemez, kanda birikir ve geriye dönüşümsüz beyin hasarı yaratır. Erken tanımlanıp tedavi edilmediği taktirde kaçınılmaz son ağır zihinsel geriliktir. Ülkemiz hastalığın en sık izlendiği ülkelerdendir. Ülkemizde her 100 kişiden dördünün bu hastalığı taşıyor olmasının yanı sıra yüksek oranda akraba evlilikleri ile hastalığın görülme sıklığı artmaktadır.
Fenilketonüri, ülkemizde Sağlık Bakanlığı tarafından yürütülen Yenidoğan Tarama Programı kapsamında yenidoğan her bebekten doğumdan sonra hastanede ve Aile Sağlığı Merkezinde ayrı ayrı iki kez olmak üzere özel filtre kağıtları ile alınan topuk kanı örnekleri, Sağlık Bakanlığı Neonatal Tarama Labaratuvarında incelenerek sonuçlandırılmaktadır. Sonuçları hastalık yönünden şüpheli çıkan bebekler (Bilim Komisyonları tarafından hazırlanan akış şemaları uyarınca) ilgili kliniklere sevk edilmektedir. Hastalığın tanısının ardından çocuklar tedavi programı ve uygun diyetle sağlıklı bir hayat sürebilmektedir. Fenilketonürili çocukların özel beslenme gereksinimi olan mamaları Sosyal Güvenlik Kurumu tarafından karşılanmaktadır. Ayrıca ek beslenme ürünleri (makarna, bisküvi v.b) için ailelere ödeme de yapılmaktadır.
Ülkemizde her yıl 1 Haziran “Ulusal Fenilkoteronüri Günü” olarak kabul edilmiş olup konunun önemini anlatan etkinlikler gerçekleştirilmektedir. Bu şekilde tedavi edilmediğinde sonuçları son derece ağır olan bu metabolik hastalık için toplumsal duyarlılık oluşturulmaya çalışılmaktadır.
"